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å‰è¨€ 医å¦é—ä¼ å¦æ˜¯å°†é—ä¼ å¦åŸºæœ¬ç†è®ºå’ŒåŒ»å¦å®žè·µç›¸ç»“åˆçš„一门新å¦ç§‘，在出生缺陷预防和产å‰è¯Šæ–ä¸èµ·é‡è¦ä½œç”¨ã€‚控制人å£å¢žé•¿ï¼Œæ高人å£ç´ 质是我国的一项基本国ç–，而出生缺陷则是严é‡å½±å“人å£ç´ 质的一个é‡è¦å› ç´ ï¼Œç»™å®¶åºå’Œç¤¾ä¼šå¸¦æ¥æ²‰é‡çš„精神和ç»æµŽè´Ÿæ‹…。为了é™ä½Žå‡ºç”Ÿç¼ºé™·ï¼Œæ高人å£ç´ 质，2002å¹´å«ç”Ÿè¡Œæ”¿éƒ¨é—¨åˆ¶å®šäº†ã€Šäº§å‰è¯Šæ–技术管ç†åŠžæ³•ã€‹ï¼ŒåŒæ—¶é¢å¸ƒäº†ä¸Žã€Šäº§å‰è¯Šæ–技术管ç†åŠžæ³•ã€‹ç›¸é…套的设置管ç†åŠæŠ€æœ¯è§„范文件。全国先åŽæˆç«‹äº†å„çœã€å¸‚级产å‰è¯Šæ–ä¸å¿ƒï¼Œå¼€å±•äº§å‰ç›æŸ¥å’Œäº§å‰è¯Šæ–工作，有效é™ä½Žäº†ä¸¥é‡å‡ºç”Ÿç¼ºé™·å„¿çš„出生，为出生人å£ç´ 质的æ高åšå‡ºäº†ç§¯æžè´¡çŒ®ã€‚éšç€äº§å‰è¯Šæ–（ç›æŸ¥ï¼‰å·¥ä½œçš„深入ã€è¯Šæ–（ç›æŸ¥ï¼‰é‡çš„增大ã€åŒ»æ‚£çº 纷风险的上å‡ï¼Œæ›´åŠ 需è¦é‡‡ç”¨ç§‘å¦ã€é«˜æ•ˆã€åˆç†çš„手段，以达到规范管ç†äº§å‰è¯Šæ–（ç›æŸ¥ï¼‰çš„目的。 å—江è‹çœå«ç”Ÿå’Œè®¡åˆ’生育委员会的委托，我们组织çœå†…专家编写了《医å¦é—ä¼ ç§‘â€”â€”äº§å‰è¯Šæ–管ç†è§„范与æ“作常规》一书，æ„在为江è‹çœäº§å‰è¯Šæ–的管ç†è§„范æä¾›å‚考。本书的内容主è¦åŒ…括产å‰è¯Šæ–å„类人员岗ä½èŒè´£åŠå„ç±»è§„ç« åˆ¶åº¦ã€äº§å‰ç›æŸ¥æŠ€æœ¯æ“作常规与质é‡ç®¡ç†ã€ä¸´åºŠä»‹å…¥æ€§äº§å‰è¯Šæ–å–ææ“作常规与质é‡ç®¡ç†ã€èƒŽå„¿ç»†èƒžé—ä¼ äº§å‰è¯Šæ–æ“作与质é‡ç®¡ç†ã€äº§å‰åˆ†å细胞é—ä¼ è¯Šæ–技术æ“作常规与质é‡ç®¡ç†ã€äº§å‰å•åŸºå› 病诊æ–æ“作常规与质é‡ç®¡ç†ã€äº§å‰è¶…声结构ç›æŸ¥æ“作常规与质é‡ç®¡ç†ã€äº§å‰é—ä¼ å’¨è¯¢æŠ€æœ¯å¸¸è§„ç‰ã€‚本书侧é‡äº§å‰è¯Šæ–的临床实用性，易于阅读，相信对医院产å‰è¯Šæ–专科的建设ã€å¯¹ä»Žäº‹äº§å‰è¯Šæ–的实验室人员和临床医师ç‰éƒ½èµ·åˆ°å¾ˆå¥½çš„指导作用。 本书的编者å‡æ˜¯æˆ‘çœä»Žäº‹äº§å‰è¯Šæ–临床与管ç†ã€æœ‰ç€ä¸°å¯Œç»éªŒçš„临床一线主任和知å专家ã€æ•™æŽˆï¼Œä»–们认真查阅ã€åˆ†æžäº†å¤§é‡çš„国内外文献，用心编写，åˆç»çœå†…多å专家审稿，åå¤ä¿®æ”¹ï¼Œç»ˆäºŽæˆç¨¿ã€‚在æ¤å‘为本书的编辑和出版付出辛勤劳动和汗水的å„ä½ä¸“家ã€å¦è€…ã€ç¼–辑表示衷心感谢ï¼ç”±äºŽæ°´å¹³æœ‰é™ï¼Œæœ¬ä¹¦éš¾å…有ä¸è¶³ç”šè‡³é”™è¯¯ä¹‹å¤„，希望å„ä½è¯»è€…批评指æ£ï¼Œå¹¶åœ¨å®žè·µä¸å¯¹æœ¬ä¹¦æ出å®è´µæ„è§ï¼Œä»¥ä¾¿ä»ŠåŽè¿›ä¸€æ¥ä¿®è®¢å’Œå®Œå–„。 编者2016å¹´4月 目录 ç¬¬ä¸€ç« åŒ»å¦é—ä¼ ç§‘â€”â€”äº§å‰è¯Šæ–的性质ã€ä»»åŠ¡å’Œæœºæž„设置（1） 第一节医å¦é—ä¼ ç§‘â€”â€”äº§å‰è¯Šæ–的性质ã€ä»»åŠ¡å’ŒçŽ°å†µï¼ˆ1） 第二节医å¦é—ä¼ ç§‘â€”â€”äº§å‰è¯Šæ–çš„å¦ç§‘èŒèƒ½ä¸Žæœºæž„设置（8） ç¬¬äºŒç« åŒ»å¦é—ä¼ ç§‘â€”â€”äº§å‰è¯Šæ–å„类岗ä½èŒè´£ï¼ˆ10） ç¬¬ä¸‰ç« åŒ»å¦é—ä¼ ç§‘â€”â€”äº§å‰è¯Šæ–å„é¡¹è§„ç« åˆ¶åº¦ï¼ˆ14） 第一节产å‰è¯Šæ–临床工作å„é¡¹è§„ç« åˆ¶åº¦ï¼ˆ14） 第二节产å‰è¯Šæ–（ç›æŸ¥ï¼‰å®žéªŒå®¤è§„ç« åˆ¶åº¦ï¼ˆ17） ç¬¬å››ç« ä¸´åºŠäº§å‰ç›æŸ¥æŠ€æœ¯æ“作常规与质é‡ç®¡ç†ï¼ˆ26） 第一节ä¸å•æœŸäº§å‰ç›æŸ¥æŠ€æœ¯æ“作常规与质é‡ç®¡ç†ï¼ˆ26） 第二节早å•æœŸäº§å‰ç›æŸ¥æŠ€æœ¯æ“作常规与质é‡ç®¡ç†ï¼ˆ40） ç¬¬äº”ç« ä¸´åºŠä»‹å…¥æ€§äº§å‰è¯Šæ–å–ææ“作常规与质é‡ç®¡ç†ï¼ˆ51） 第å…ç« èƒŽå„¿æŸ“è‰²ä½“ç»†èƒžé—ä¼ çš„äº§å‰è¯Šæ–技术æ“作常规与质é‡ç®¡ç†ï¼ˆ60） ç¬¬ä¸ƒç« åˆ†å细胞é—ä¼ äº§å‰è¯Šæ–技术æ“作常规与质é‡ç®¡ç†ï¼ˆ75） 第一节è§å…‰å®šé‡PCR技术（75） 第二节FISH技术（86） ç¬¬ä¸‰èŠ‚å¾®é˜µåˆ—æ¯”è¾ƒåŸºå› ç»„æ‚交技术（94） ç¬¬å…«ç« äº§å‰å•åŸºå› é—ä¼ ç—…åŸºå› è¯Šæ–技术æ“作常规与质é‡ç®¡ç†ï¼ˆ103） 第一节概述（103） 第二节脊髓性肌èŽç¼©ç—‡äº§å‰åŸºå› 诊æ–（111） 第三节å‡è‚¥å¤§åž‹è‚Œè¥å…»ä¸è‰¯ç—‡äº§å‰åŸºå› 诊æ–（114） 第四节苯丙酮尿症产å‰åŸºå› 诊æ–（116） 第五节é—ä¼ æ€§éžç»¼åˆå¾æ€§è€³è‹äº§å‰åŸºå› 诊æ–（119） 第å…节21羟化酶缺陷症产å‰åŸºå› 诊æ–（125） 第ä¹ç« 产å‰è¶…声结构ç›æŸ¥æŠ€æœ¯æ“作常规与质é‡ç®¡ç†ï¼ˆ128） 第åç« äº§å‰é—ä¼ å’¨è¯¢æŠ€æœ¯å¸¸è§„ï¼ˆ134） 第一节血清å¦ç›æŸ¥å’Œå½±åƒå¦ç›æŸ¥é«˜é£Žé™©é—ä¼ å’¨è¯¢æŠ€æœ¯å¸¸è§„ï¼ˆ134） 第二节å•åŸºå› 病咨询常规（152） ç¬¬ä¸‰èŠ‚çŽ¯å¢ƒå› ç´ å’¨è¯¢å¸¸è§„ï¼ˆ164） 附录1：hAFPï¼Free hCGβ定é‡æµ‹å®šï¼ˆ171） 附录2：1235 AutoDELFIAæ ‡å‡†æ“作程åºï¼ˆ181） 附录3ï¼šå¦Šå¨ ç›¸å…³è¡€æµ†è›‹ç™½A定é‡æµ‹å®šï¼ˆ192） 附录4：乙è‚ç—…æ¯’æ ¸é…¸å®šé‡æ£€æµ‹æ ‡å‡†æ“作程åºï¼ˆ200） 附录5：羊水染色体异常è§å…‰åŽŸä½æ‚交(FISH)æ“作常规（208） 附录6：å•æ ¸è‹·é…¸å¤šæ€æ€§åŸºå› 分型芯片检测染色体微缺失/ å¾®é‡å¤äº§å‰æ£€æµ‹æ“作常规（215） 附录7：产å‰è¯Šæ–知情åŒæ„书（225） å‚考文献（229） |
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